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肺部结节良恶性辅助诊断

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AnchorGPS® 肺部结节良恶性辅助诊断 AnchorGPS® 结直肠癌术后复发风险评估及监测

AnchorGPS® 结直肠癌术后复发风险评估及监测

结直肠癌是世界上发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一,我国每年结直肠癌死亡人数达19.1万,其中男性11.1万,女性8.0万(摘自2015中国肿瘤登记中心年报)。结直肠癌患者术后复发或转移是患者死亡的最主要原因,行根治术后大约有30%50%的患者死于肿瘤复发,一旦出现复发或转移,患者5年生存率<5%,平均生存期仅7个月。因此,准确评估结直肠癌患者术后风险并进行复发监测是降低结直肠癌死亡率的有效措施。

目前结直肠癌监测以影像学、肿瘤标志物和结肠镜为主。影像学检测存在较高的假阴性,不利于微小病灶的发现诊断;肿瘤标志物特异性和灵敏度较差;结肠镜虽可直观病灶,但存在消化道出血、穿孔等并发症,给受检者造成较大心理压力。因此,现有检测技术仍需突破和完善。


DNA甲基化(DNA methylation)是一种表观遗传学(Epigenetic)修饰,其不改变DNA序列,而是通过甲基化或去甲基化修饰,调控基因表达,参与人体的各项生理生化活动。近年来的大量研究表明,DNA甲基化与肿瘤的发生、发展有着密切的联系,异常的DNA甲基化可通过增加癌基因表达、降低抑癌基因活性、提高DNA突变率、影响染色体稳定性等方式,促进肿瘤发生。

AnchorGPS®结直肠癌术后复发风险评估及复发监测基因检测,是国内首个以外周血中cfDNA为检测样本,基于高通量测序技术分析结直肠癌特异性的ctDNA甲基化位点,评估术后复发风险的检测产品,可实时监测肿瘤进展,早期预警结直肠癌术后复发、转移。

检测服务

检测内容

结直肠癌特异性DNA甲基化位点

适用人群

接受根治性手术结直肠癌患者
制定随访策略的早期结直肠癌患者
关注肿瘤复发转移的结肠癌患者

样本类型

血液样本:8mL-10mL外周血
组织样本:绿豆样大小活检组织

检测优势

仅需8-10mL血液,不会对受检者造成任何副作用
根据中国人群遗传特点,准确评估术后复发风险
突破技术屏障,可对3ng cfDNA进行检测分析

常见问题

什么是DNA甲基化?

DNA甲基化是在不改变DNA序列的情况下,通过甲基修饰DNA,调控基因的表达,进而影响机体的各项生理活动。

DNA甲基化与肿瘤的关系?

基因的异常甲基化修饰会改变基因功能,在肿瘤细胞中,抑癌基因被高甲基化后表达被沉默,癌基因去甲基化后被激活,基因异常表达,可加速细胞分裂增殖,促进疾病发展,最终导致肿瘤发生。

通过血液样本,能否进行肿瘤诊断?

可以!血液中存在肿瘤细胞释放的DNA,即循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)。ctDNA携带与原发肿瘤组织一致的遗传信息,研究显示ctDNA测序结果与肿瘤组织DNA测序结果的一致性高达95%,说明ctDNA能够真实反映肿瘤基因信息,是肿瘤无创诊断和临床随访的理想检测指标。

为何组织和血液检出结果可能会不一致?

对同一患者的组织样本和血液样本进行检测,因取样的部位不同、肿瘤分期差异等,会存在组织、血液结果不一致的现象。1)血液中ctDNA是由凋亡或坏死的肿瘤细胞释放至血液中,血液中未含有全部的突变类型,或者ctDNA浓度太低导致未检出;2)组织的异质性,使得所检测的组织样本不能完全代表患者肿瘤基因变异的全貌,因此可能存在组织中未检到而血液中检到的情况。

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