AnchorAIM®

肿瘤个体化治疗基因检测解决方案

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AnchorAIM® 结直肠癌个体化治疗11基因检测

结直肠癌是严重威胁人类生命健康的恶性肿瘤之一,中国结直肠癌发病率及死亡率居所有肿瘤的第5位。在结直肠癌的治疗方法中,除了传统的手术和放化疗,分子靶向药物在特定人群中表现出显著的治疗效果。随着研究的不断深入,结直肠癌的靶向治疗也逐步走向个体化和精细化。临床发现通过对患者进行基因分型,能够更好的指导结直肠癌的治疗和管理。


根据美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer NetworkNCCN)指南以及《中国结直肠癌诊疗规范》规定:在结直肠癌治疗前必须明确RAS基因变异状态;在确定为复发或转移性结直肠癌时,推荐进行KRAS, NRAS, BRAF基因的检测。因为KRAS的基因类型直接影响结直肠癌靶向药物,如西妥昔单抗、帕尼单抗等的治疗效果。多项大型临床试验也证实,携带KRAS突变的直肠癌患者不能西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益。


同时,结直肠癌是目前人类恶性肿瘤中遗传变化最明显的肿瘤之一。在40岁前发病的年轻结直肠癌患者具有高度的家族遗传性,占到早发结直肠癌患者的4~13.5%。研究发现微卫星不稳定性(microsatelite instability, MSI)是导致遗传性结直肠癌发病重要因素。临床上已将MSI作为结直肠癌预后的重要分子标志物,用于辅助遗传性结直肠癌的筛查及术后辅助治疗方案的制定。

基准医疗AnchorAIM®结直肠癌个体化治疗基因检测及MSI基因检测,面向结直肠癌患者,应用高通量测序技术,检测与结直肠癌治疗最为相关的基因变异及预后相关 MSI位点,为结直肠癌治疗提供最具有临床参考价值的基因信息。


检测服务

AnchorAIM™结直肠癌11基因检测

检测内容

KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、PTEN、EGFR、APC、HRAS、TP53、UGT1A1、DPYD




适用人群

组织样本检测适用患者:
1.初诊的结直肠癌患者
2. 可获取组织样本的结直肠癌患者
血液样本检测适用患者:
1. 不可获取组织样本的进展期结直肠癌患者
2.治疗效果不佳或者无效的结直肠癌患者

样本类型

组织样本:新鲜手术组织;新鲜活检组织;
手术组织石蜡切片,活检组织石蜡切片
血液样本:8mL外周血



AnchorAIM™结直肠癌MSI基因检测

检测内容

BAT25,BAT26,D5S346,D3S123,D17S250

适用人群

Ⅱ期结直肠癌患者;
有家族史结直肠癌患者;
70岁以下结直肠癌患者。

样本类型

组织样本和血液样本
组织样本:新鲜肿瘤组织;石蜡组织
血液样本:3~5mL静脉外周血

检测优势

测序深度高达10,000×,检出限低至0.1%,临床验证灵敏度>95%,特异性>99%;
并行检测插入/缺失突变、基因扩增和融合等多种变异类型;
对于无法取得组织样本患者,可通过外周血样本了解患者携带的基因变异信息。

检测流程

报告解读

案例分享

男性患者,临床诊断为II期结肠腺癌,通过肠镜活检嵌取肠病变组织,采用AnchorAIM®结直肠癌个体化治疗11基因检测。


检测结果

结果解释及用药提示

1.具有临床指导意义的结果分析

通过AnchorAIM® 结直肠癌个体化治疗检测,提示该患者可能对西妥昔单抗敏感,可能从雷莫卢单抗、瑞戈非尼、帕尼单抗中获益,医生可综合患者临床信息制定相应治疗方案。

常见问题

分子靶向治疗与传统化疗区别?

靶向治疗能精确选择或设计与目标受体进行反应,抑制肿瘤细胞增殖,对正常细胞副作用小;传统化疗通过细胞毒性物质杀死细胞,同时也会杀死正常细胞,对机体损伤较大。

为什么靶向治疗前要进行基因检测?

靶向药物是针对特定的基因变异开发的,并不是对所有人都有效,临床结果显示,不经筛选的使用靶向药物,平均有效率仅为30%-40%。只有携带了特定基因变异的患者才有更好的治疗效果。如果不进行基因检测,盲目的使用靶向药物,不仅会增加患者的经济负担,更有可能错过最佳治疗的时间,加速肿瘤进展,缩短患者的寿命。

通过血液样本,能否进行肿瘤基因检测?

可以!ctDNA是循环肿瘤DNA,由肿瘤细胞释放到血液循环中的DNA,携带与原发肿瘤一致的遗传信息,可更全面反映肿瘤基因信息,是肿瘤诊断和临床随访的理想检测样本。利用高通量测序技术,检测ctDNA中基因的突变信息,从而指导临床用药。研究表明,ctDNA检测结果与组织检测结果的一致性可高达95%。

为何组织和血液检出结果可能会不一致?

对同一患者的组织样本和血液样本进行检测,因取样的部位不同、肿瘤分期差异等,会存在组织血液不一致的现象。1)血液中ctDNA是由凋亡或坏死的肿瘤细胞释放至血液中,血液中未含有全部的突变类型,或者浓度太低导致未检出;2)组织的异质性,使得所检测的组织样本不能完全代表患者肿瘤基因变异的全貌,因此可能存在组织中未检到而血液中检到的情况。

患者病情是不断变化的,多久要检测一次?

对于用药指导来说,在用药前进行检测,出现耐药后再次进行检测,指导制定新的用药方案。

如果检测了基因发现没有合适的靶向药物怎么办?

虽现阶段靶向药物并未覆盖到各种突变类型,药物的研发从未停止,也有越来越多的靶向药物进入到国内市场。同时患者可以根据突变类型选择参与相关临床试验或接受规范性放化疗等其他治疗手段干预。

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