《中华结核和呼吸杂志》2023年第01期重磅发布中华医学会呼吸病学分会制订的《早期肺癌诊断中国专家共识（2023年版）》[1]。
本期导读：本期内容请重点关注《早期肺癌诊断中国专家共识》。
肺癌在我国居恶性肿瘤发病与死亡之首，严重危害到人民生命健康。近年来肺癌治疗取得了较大的进展，但仍有约75%的患者在诊断时处于肺癌晚期，错过了最佳根治性手术治疗时机。早期诊断可显著提高肺癌患者预后生存。为进一步提高我国早期肺癌诊断水平，中华医学会呼吸病学分会肺癌学组的专家针对国内肺癌早诊领域实际情况，参考国内外最新研究数据和相关指南，制定了《早期肺癌诊断中国专家共识（2023年版）》，共识围绕早期肺癌筛查人群、无创检查、有创检查、人工智能与大数据及机器人技术、物联网及多学科合作等在早期肺癌诊断中的应用、疑诊早期肺癌的肺结节管理及随访策略等7个方面分别给出推荐意见，给临床医生在早期肺癌诊断方面提供参考，以进一步推动我国早期肺癌诊断工作。
接下来小编就共识中关于新型肺癌标志物，如循环肿瘤DNA（ctDNA）、DNA甲基化及影像组学（radiomics）与影像基因组学（radiogenomics）、人工智能（artificial intelligence，AI）辅助影像诊断等临床检测技术热点内容略作分享：
【推荐意见 9】新型肺癌标志物中，可选择性行肺癌血清七种自身抗体、循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、DNA甲基化及呼出气肺癌标志性成分等检测。
新型肺癌标志物之“血液甲基化检测”部分，基准医疗和广州医科大学附属第一医院（国家呼吸医学中心）、广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合开发的血浆ctDNA多基因甲基化肺结节鉴别诊断工具——PulmoSeek获得推荐，用于早期肺癌的诊断。
【推荐意见 4】 对于复诊或疑似早期肺癌的肺结节，推荐胸部薄层CT+结节三维重建；可使用定量CT分析与计算机辅助、人工智能辅助评估肺结节诊断。
【推荐意见 15】 人工智能与大数据技术可显著提高肺结节诊断敏感性，结合呼吸内科、胸外科、放射科及病理科等多学科专家团队可显著提高肺结节暨早期肺癌诊断效能。
王博 基准医疗资深医学总监
王博（基准医疗资深医学总监）：“早筛查、早诊断、早治疗”是提升肺癌患者生存率、降低死亡率的关键。创新的液体活检与影像组学、人工智能的多组学联合，可能是目前最佳的早期肺癌诊断技术选择！此次共识围绕早期肺癌筛查人群、无创检查、有创检查、人工智能与大数据及机器人技术、物联网及多学科合作等在早期肺癌诊断中的应用、疑诊早期肺癌的肺结节管理及随访策略等7个方面分别给出非常细致的推荐意见，给临床医生在早期肺癌诊断方面提供了实实在在的参考建议，必将强有力地推动我国肺癌防控工作取得更积极的突破与进展。
非常感谢临床专家对肺癌早诊工具PulmoSeek的认可与支持！我们已在此基础上，成功升级研发出了肺结节"ctDNA甲基化液体活检+CT影像学AI分析 "联合诊断产品——费益检®（PulmoSeek Plus），综合诊断性能得到进一步提升。此外，基准医疗在肺癌早筛方面，推出费影检（PulmoInsight）——创新的肺结节CT影像人工智能（AI）辅助诊断系统，自动实现对肺结节的精准检出、良恶性风险评估，促进患者精准分流，提高筛查效率；以及费镜检（PulmoPath）——创新的基于肺泡灌洗液（BALF）及肺活检组织样本的肺癌DNA甲基化早诊产品，辅助提升支气管镜检查和经皮肺穿刺活检对肺癌的诊断率。基准医疗将联合临床专家继续致力于打造“中国肺结节精准诊断与全病程管理优选方案”，为肺结节患者和临床医生提供更先进、更全面的产品与服务解决方案！
PulmoSeek/PulmoSeek Plus：
肺结节良恶性鉴别“黑科技”
基准医疗和广州医科大学附属第一医院（国家呼吸医学中心）、广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队紧密合作，自2015年实现由诊断标志物发现、国内大型癌症表观组学数据库构建到基于ctDNA甲基化高通量测序技术的诊断模型建立与单中心临床验证[2]。并于2017年6月启动了14家研究中心参与的前瞻性采样、回顾性盲法评估临床研究“甲基化监测辅助诊断肺结节多中心临床验证研究（NCT03181490）”，率先研发并验证了血浆多基因甲基化肺结节鉴别诊断工具——PulmoSeek[3]。
在PulmoSeek基础上，结合CT影像学特征和临床特征进行“升级”，联合团队又成功研发出了肺结节"甲基化液体活检+CT影像学AI "联合诊断产品——费益检®（PulmoSeek Plus），其敏感性高达98.1%、特异性高达91.7%，相比“金标准”病理诊断，其诊断肺结节良恶性的准确率高达97.3%、术前预判高风险肺结节肺腺癌浸润程度的准确率高达85.8%；检测结果一方面可以辅助鉴别诊断肺结节的良恶性，另一方面可以实现对高风险结节的术前肺腺癌浸润程度预判，可帮助临床医生和患者选择更合适的个性化诊疗方案。
相关研究成果先后应邀在2021世界肺癌大会(WCLC 2021)[4]、2022年欧洲呼吸学会年会（ERS International Congress 2022）、2022 欧洲肿瘤内科学会年会(ESMO Congress 2022)[5]、中华医学会2022年全国肺癌学术大会等国内外专业学术大会作报告，引起广泛关注和报道。
近日，全球医学类期刊影响因子（IF）排名第一的肿瘤学杂志CA-A CANCER JOURNAL FOR CLINICIANS（2021 IF=286.130）在线发表了重要综述文章《临床实践中的肿瘤表观遗传学（Cancer epigenetics in clinical practice）》，文章引用了基准医疗尿路上皮癌早检产品UriFind和肺癌早诊产品PulmoSeek相关临床研究论文及数据；详情请关注我们近期的推文。
目前基准医疗推出“基准医疗：肺癌/肺结节全病程管理方案”，将为中国人群肺结节患者管理，乃至肺癌早筛早诊贡献一份积极的“基准力量”！
参考文献
1.中华医学会呼吸病学分会. 早期肺癌诊断中国专家共识（2023年版）[J] . 中华结核和呼吸杂志, 2023, 46(1) : 1-18. DOI: 10.3760/cma.j.cn112147-20220712-00592.
2.Liang W, Zhao Y, Huang W, Gao Y, Xu W, Tao J, Yang M, Li L, Ping W, Shen H, Fu X, Chen Z, Laird PW, Cai X, Fan JB, He J. Non-invasive diagnosis of early-stage lung cancer using high-throughput targeted DNA methylation sequencing of circulating tumor DNA (ctDNA). Theranostics. 2019 Apr 6;9(7):2056-2070. doi: 10.7150/thno.28119. PMID: 31037156; PMCID: PMC6485294.
3.Liang W, Chen Z, Li C, Liu J, Tao J, Liu X, Zhao D, Yin W, Chen H, Cheng C, Yu F, Zhang C, Liu L, Tian H, Cai K, Liu X, Wang Z, Xu N, Dong Q, Chen L, Yang Y, Zhi X, Li H, Tu X, Cai X, Jiang Z, Ji H, Mo L, Wang J, Fan JB, He J. Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a noninvasive DNA methylation test. J Clin Invest. 2021 May 17;131(10): e145973. doi: 10.1172/JCI145973. PMID: 33793424; PMCID: PMC8121527.
4.W.Liang, Q.Liu, B.Wang, J.Tao, Z.Chen, Q.Zeng, J.Fan, J.He. OA16.04 A Combined Model of Clinical, Imaging and DNA Methylation Biomarkers to Improve the Classification of Pulmonary Nodules. Journal of Thoracic Oncology, Volume 16, Issue 10, Supplement, October 2021, Page S877. https://doi.org/10.1016/j.jtho.2021.08.089
5.J.He, B.Wang, J.Tao, Q.Liu, M.Peng, X.Qiu, Y.Yang, Z.Ye, D.Liu, W. li, Z.Chen, Q.Zeng, J.Fan, W.Liang. 905MO Synergistic combination of clinical, imaging and DNA methylation biomarkers improves the classification of pulmonary nodules. Annals of Oncology, Volume 33, Supplement 7, September 2022, Page S962. https://doi.org/10.1016/j.annonc.2022.07.1031
本文涉及的部分《共识》中参考文献：
[104] LiangW, ChenZ, LiC, et al. Accurate diagnosis of pulmonary nodules using a noninvasive DNA methylation test[J]. J Clin Invest, 2021, 131(10): e145973.DOI: 10.1172/JCI145973.
